Hemangioblastoma
El hemangioblastoma es una neoplasia vascular benigna intraaxial, se forman casi exclusivamente en la fosa posterior (es el tumor primario intraaxial más frecuente de la fosa posterior de los adultos). Se han publicado menos de 100 casos de ubicación supratentorial.
Epidemiología
Es el tumor primario intraxial más frecuente de los que se forman en la fosa posterior de los adultos.
La localización más frecuente, en el adulto, es en el cerebelo en un 85%, médula espinal 3%, bulbo 2% y cerebro 1,5%;
Representa entre 1,5% y 2% de los tumores endocraneanos; y entre 7% y 12% de los ubicados en fosa posterior. Pueden aparecer "espontáneamente"; o bien entre 10% y 30% de casos en un contexto de enfermedad de Von Hippel-Lindau.(vHL).
Fisiopatología
La histogénesis no es bien conocida aunque se produce una intensa angiogénesis del estroma que expresan la proteina:Scl, brachyury, Csf-1R, Gata-1, Flk-1, y Tie-2 (Glasker, Li et al. 2006)
La formación de el quiste intratumoral no queda bien aclarado, aunque se ha identificado la presencia de el factor de crecimiento de endotelio vascular VEGF en el quiste que parece producirse a través de un escape de la circulación vascular del nódulo hacia el quiste (Glasker, Vortmeyer et al. 2006).
Enfermedad de Von Hippel-Lindau.(vHL).
Esta enfermedad es un trastorno neoplásico generalizado infrecuente de cada 36.000 nacidos vivos.
Es una afección multisistémica, autosómica dominante con penetración incompleta, que ocurre por un defecto genético en el brazo corto del cromosoma 3.En ella los hemangioblastomas pueden ser múltiples y asociarse con lesiones abdominales: quistes renales, pancreáticos, carcinoma renal y/o feocromocitoma (Shuin, Yamasaki et al. 2006).De forma aislada se han descrito algunas formas metastásicas, por diseminación subaracnoidea.
Esta lesión afecta de manera importante a adultos jóvenes entre la cuarta y sexta década de la vida y el 10% de los mismos están asociados a la enfermedad de von Hippel Lindau.
La variabilidad de esta afección ha llevado a sugerir el
término "hemangioblastomatosis".
Son tres los criterios sugeridos para diagnosticar la enfermedad de Von Hippel-Lindau:
1. un hemangioblastoma o más dentro del SNC (habitualmente, un hemangioblastoma cerebeloso y un hemangioblastoma o un angioma retiniano)
2. presencia inconstante de lesiones viscerales (por lo general, tumores o quistes renales o pancreáticos)
3. incidencia familiar frecuente
Historia
En 1904 Eugene VonHippel individualiza a los hemangioblastomas.
En 1926 el anatomopatologo danés Arvid Lindau confirma la base familiar de la enfermedad.
En 1928 Cushing y Bailey separan claramente a los hemangioblastomas de las malformaciones vasculares y cuatro años más tarde Van der Hoeve usa por primera vez el término de enfermedad de VonHippel-Lindau en los casos en que se asocian hemangioblastomas retinianos y cerebelosos.
El screening de los familiares con esta enfermedad puede mejorar el pronóstico (Priesemann, Davies et al. 2006)
Anatomía Patológica
Relación y similitud con los meningiomas angioblásticos. Dificultoso distinguirlos del hipernefroma en el análisis histológico (Tripathy, Gouda et al. 2005)
Su consistencia puede ser sólida o quística, la primera más frecuente en el tallo cerebral.
Macrocópicamente se distinguen 4 tipos: Los tipos 1 (quiste simple sin nódulo mural), y 4 (forma sólida con microquistes) representan el 10%. El más frecuente el tipo 2, forma macroquística con nódulo mural que representa el 65% del total. El tipo 3 es la forma sólida hipervascularizada, que representa el 25%; Microscopicamente está formado por células endoteliales que constituyen la red capilar y estroma interpuesto el cual consta de células de núcleo esférico y citoplasma xantomizado con núcleos ocasionalmente pleomorfos y sin actividad mitótica. Pueden tener receptores de progesterona.
Clínica
Clínicamente los hemangioblastomas cerebelosos se manifiestan con cefaleas, ataxia, edema papilar, y/o nistagmus; aislados o asociados. Es posible la aparición de síntomas durante la gestación o a posteriori de una derivación ventrículo peritoneal, por aumento en el volumen del hemangioblastoma a expensas de expansión en el componente vascular; e incremento en el riesgo de sangrado. Las complicaciones hemorrágicas son excepcionales, casi exclusivas del hemangioblastoma tipo 3 y caracterizadas por instalación ictal de síntomas.
Diagnóstico
Hasta en 20% de casos puede detectarse policitemia debido a que una sustancia similar a la eritropoyetina es secretada por el tumor. Este tumor tiene predominio masculino y la edad media de aparición se ubica entre la 3ra y 5ta décadas de la vida, apareciendo más tempranamente en los portadores de enfermedad de vHL. La localización subpial del hemangioblastoma es característica, aparece bien delimitado pero sin cápsula, con vasos anormales en un porcentaje variable de casos.
Los criterios diagnósticos son: angioma de la retina asociado con al menos una lesión visceral como quistes renales, carcinoma renal o suprarrenal, presencia de más de un hemangioblastoma en el sistema nervioso central y manifestaciones clínicas de la enfermedad de von Hippel Lindaú en un familiar de primer grado.
En TAC, la densidad del hemangioblastoma depende de los componentes quístico y/o sólido; con hipodensidad e isodensidad respectivamente, y refuerzo homogéneo postcontraste en éste último. En RM el componente quístico presenta señal similar al LCR en todos los pulsos. En las formas sólidas la señal es intermedia en T1 y alta en T2 con refuerzo homogéneo postcontraste y visualización de estructuras con "vacío de flujo correspondientes a vasos anormales. El uso de gadolinio permite individualizar el nódulo mural en las formas quísticas y detectar localizaciones encefálicas y/o medulares adicionales, clínicamente "mudas
En la serie de Filling-Katz y cols. el
alto porcentaje de compromiso del SNC en pacientes con enfermedad de VonHippel-Lindau, se aproxima a
la alta tasa de incidencia en series de autopsia (86%), e indica el incremento
de la sensibilidad diagnóstica de
Cuando exista confirmación anatomopatológica se descartará:
Hemangioblastoma medular y
retinianos.
Carcinoma renal.
Feocromocitoma.
Tumor páncreas
Se solicitará: Consulta a Oftalmología. TAC o RNM abdominal. RNM espinal.
Tratamiento
Extirpación con resección completa del nódulo. La localización del nódulo puede apoyarse en la ultrasonografía intraoperatoria (Wang, Wang et al. 2006)
Bibliografía
Glasker, S., J. Li, et al. (2006).
"Hemangioblastomas share protein expression with embryonal hemangioblast
progenitor cell." Cancer Res 66(8):
4167-72.
Glasker, S., A. O. Vortmeyer, et al.
(2006). "Proteomic analysis of hemangioblastoma cyst fluid." Cancer
Biol Ther 5(5): 549-53.
Priesemann, M., K. M. Davies, et al.
(2006). "Benefits of screening in von Hippel-Lindau disease--comparison of
morbidity associated with initial tumours in affected parents and
children." Horm Res 66(1):
1-5.
Shuin, T., I. Yamasaki, et al.
(2006). "Von hippel-lindau disease: molecular pathological basis, clinical
criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment." Jpn J Clin Oncol 36(6):
337-43.
Tripathy, K., K. P. Gouda, et al. (2005). "Cerebellar
haemangioblastoma mimicking renal cell carcinoma--a case report." Indian
J Pathol Microbiol 48(3): 375-6.
Wang, Y., Y. Wang, et al. (2006).
"Intraoperative sonographically guided resection of hemangioblastoma in
the cerebellum." J
Clin Ultrasound 34(5): 247-9.